Mutation - 추후 설명 보충 예정

 

우리가 생각하는 돌연변이

 

돌연변이라고 함은 우리가 영화에서 많이 들어서 친숙할 것이다. 신기하게도 돌연변이는 생물학적으로 생명에 좋지 않은 영향을 끼치는 경우가 더 많은데도 불구하고 보통 사람들은 그렇게 받아들이지 않고 있는 것 같다. 아마도 우리는 엑스맨의 세대라서 그런걸까. 누구보다 힘이세고, 빛처럼 빠르거나, 다친 곳이 순식간에 치유되는 것을 보아왔기 때문일까. 하지만 이것은 어디까지나 영화일 뿐.

이제 진실을 알아보자.

 

Mutation 돌연변이

• 세포 세대를 통해 전파되는 DNA 서열의 변화. 단일 염기쌍이 몇 개 또는 수천 개로 바뀐다. 
• 복제 오류 또는 손상된 뉴클레오타이드로 인해서 하나 또는 몇 개의 염기쌍의 변화한다.
• 잘못된 재조합에 의한 염색체 재배열 DNA의 큰 부분에서 변화를 보인다.

Mutation의 영향으로 우리는 없던 기능이 생기거나, 원래 있던 기능이 없어질 수도 있다.

기능을 잃었다면 Loss-of-function(LOF)

기능을 얻었다면 Gain-of-function(GOF)

 

Transition &.transversion point mutations

 

점 돌연변이

 

Type of point mutations

 

점 돌연변이의 종류 : 미스센스 돌연변이, 넌센스 돌연변이, 침묵 돌연변이

 

The two-step process of a point mutations

 

Mutation in DNA give rise to phenotype change

 

Triplet expansion disease

 

Triplet expansion disease

 

Large-scale mutation

 

A fusion gene, BCR-ABL

만성 골수성 백혈병 유발

 

DNA 변이가 가져오는 돌연변이

 

티민이량체

 

Deamination of nucleotide bases by spontaneous hydrolysis

 

 

 

Depurination resulting from hydrolysis

 

 

Oxidative damage to purine and pyrimidine

 

 

돌연변이 실험 계의 레전드, 에임즈 테스트

 

The Ames test for carcinogens, based on mutagenicity

 

Pyrimidine dimers and their effect on the DNA duplex

티민 이량체가 미치는 영향

 

 

 

망가졌으면 고쳐야지?

 

우리는 위처럼 엄청 많은 돌연변이의 원인들 속에서 살고 있다. 어쩌면 살아있는게 기적이다. 하지만 그렇다고 고장나기만을 기다릴것인가? 눈뜨고 지켜볼 수는 없다. 우리는 수백만년을 거쳐서 진화한 워그레이몬과 같은 존재이다. 만반의 준비가 되어있다. 어쩌면 진짜 우리는 엑스맨이 아닐까?

든든하다. A/S 기사님이 항시대기 중이다.

 

 

Replication accuracy of DNA Pol III: one error in 10^6 to 10^8

Replication accuracy of E. coli: one error in 10^9 to 10^10

 

 

 

우리 몸의 A/S 기사님들은 고치는 스킬도 예술이다. 이래서 사람은 기술을 배워야 해!

 

 

Mismatch repair(MMR) of a nuleotide

 

 

미스매치 수선 기작

 

 

 

 

Base excision repair(BER)

 

 

Nucleotide excision repair(NER) in E.coli

 

 

Nucleotide excision repair(NER) in eukaryotes